肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的肇庆朋友。
- 治疗出现进展或耐药,需要探索新方向的肇庆朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前,希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况,包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗,希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么?
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析,可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化(如靶点突变),评估您对某些特定药物的潜在反应(如PARP抑制剂),并检测多项关键的免疫治疗指标(如PD-L1、TMB、MSI),为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本,无法覆盖所有基因的所有区域,也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和专业人员建议,从四种组织样本(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织)或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取;血液样本采集过程与常规抽血类似,耗时短,稍有不适。您可以前往肇庆的合作机构完成采样,或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本,请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗?安全吗?
检测采用主流的二代测序技术,在专业实验室内严格按照流程操作,以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析,过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意,任何检测技术都有其技术局限,结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异,专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日,自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前,请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业,建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性,身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用采样包,并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (11条,均分4.6)
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
本人是肠癌患者,做化疗前检测。特意问了数据保存问题,他们承诺检测完成后一定期限内,客户可以自主选择销毁原始数据和样本,不是永远保存在他们那里。这个政策让我觉得被尊重,我不是被动方,我对自己的基因有主动权。
机构回复
您提到了我们非常重视的数据伦理原则。是的,我们坚信数据主权属于您。我们提供完整的样本与数据处置选项,并会主动提醒与服务。您的选择,我们绝对尊重和执行。
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
给父亲做术后复查检测,担心信息被泄露给保险公司或者其他机构。签合同前我反复看了条款,里面明确写了未经客户书面同意,绝不向任何第三方(包括保险公司)泄露信息,并且有高额违约赔偿。白纸黑字,让我们很踏实。
机构回复
感谢您的仔细审阅。合同中的保密与违约条款是我们对客户的核心承诺和法律保障。我们珍视每一位客户的信托,任何违规行为对我们而言都是不可承受之重,请完全放心。
服务态度没得说,非常耐心。但生成的报告PDF对于我这样的非专业人士来说,后半部分的数据图表还是有点深奥。虽然有一对一解读,但如果报告里能多一份更简易的‘核心结论摘要’会更好,方便随时翻看。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们正在研发报告2.0版本,其中就包括您提到的“患者友好型摘要”模块,力求用最直观的方式呈现关键结论。您的需求正是我们改进的方向。
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
对比过几家机构,最后选了这个,主要是看中PDL1和全外显子一次搞定。报告解读预约很方便,医生准时来电。他不仅讲了我的肿瘤驱动突变,还主动提到了报告末尾的‘潜在遗传风险’部分,虽然我这大概率是体细胞突变,但他还是建议了家族成员的健康管理方向,考虑非常周到。
机构回复
是的,我们希望通过一次检测,尽可能全面地挖掘信息价值,包括肿瘤体细胞变异和潜在的胚系遗传线索。很高兴我们解读医生的周全考虑获得了您的赞赏。感谢选择我们。
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
我是二次手术前做的检测,因为第一次手术后的化疗效果不好。这次就想彻底查清楚,不想再试错了。套餐价格是贵,但包含的内容很全,把能查的都查了。最终发现了新的突变点,换了二线靶向药,肿瘤缩小了。感觉这钱是为‘精准’买单,总比盲目治疗强。
机构回复
感谢您在艰难时刻的信任。对于复发或难治性肿瘤,全面的基因组分析尤为重要,是寻找新出路的关键。您的坚持获得了回报,这让我们团队倍感鼓舞。祝您后续治疗一切顺利!
我是主治医生推荐来的。以同行角度看,这份报告出得快,格式规范,变异解读紧跟NCCN等权威指南,PD-L1检测方法也是国际公认的22C3平台,数据可直接用于临床决策,省去了我们医院再次验证的时间,很靠谱。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的认可!我们始终以“服务临床”为核心,确保报告兼具时效性、规范性和临床实用性。期待继续为您的患者提供可靠支持。
我得吐槽一下,检测本身挺好,但报告里的专业术语太多了,虽然附了简要解读,但好多词还是看不懂,得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好,希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足,正在开发面向患者的简化版解读报告,用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向,我们会尽快落实。
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